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Salud

Niña padece extraña enfermedad que aún no tiene nombre

Solamente hay 9 personas en el mundo que la padecen ¿De qué se trata?

Elloiuse Thompson nunca balbuceó y nunca lloraba, sus padres se preocuparon por esta situación y al indagar encontraron que su pequeña tenía una extraña enfermedad. La misma solamente la padecen 9 personas en el mundo.

Elloiuse Thompson Emisoras Unidas

No tiene nombre

La pequeña no lloraba ni al golpearse y al notar esto los padres se preocuparon. Elloiuse padece de una extraña su supresión 3p25.3-25.3, una anormalidad en los cromosomas que se presenta cuando falta una copia del material genético que se encuentra en el cromosoma 3, según el Centro de Información para las Enfermedades Genéticas y Extrañas de Estados Unidos.

Los especialistas señalan que los síntomas de este padecimiento varían según el tamaño y ubicación exactos de la supresión y de los genes que participan.

https://youtu.be/79gCNA9Wfgk

Entre los síntomas de esta extraña enfermedad están:

  • Problemas en el crecimiento
  • Desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Rasgos faciales distintivos
  • Desórdenes del espectro autista
  • Microcefalia
  • Poca musculatura

“Nuestra única fuente de información y apoyo es una fundación, que nos ha enviado material de investigación y nos puso en contacto con las otras ocho familias”, relató Emma, mamá de Elloiuse.

Las referencias sobre la enfermedad son únicamente la interacción con las otras 8 personas que la padecen. Elloiuse es sorda y su familia espera que pronto aprenda el lenguaje a señas para comunicarse con los demás.

Por el momento, médicos siguen investigando sobre esta enfermedad.

 

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