En el marco del Día Mundial de Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, el doctor genetista Eddy González advirtió que 1 de cada 20 niños que nacen en Guatemala padece una enfermedad rara, poco frecuente o de difícil dictamen.
Asimismo, el profesional explicó que en el 90 por ciento de los casos el diagnóstico es genético y el 75 por ciento de los pacientes presentan una discapacidad física o metal. También compartió que en el 30 por ciento de los casos los afectados no superan los 5 años de edad.
En general, el médico detalló que entre 800 mil y 1 millón 200 mil guatemaltecos padecen una enfermedad rara o poco frecuente, de acuerdo con el seguimiento que se ha dado a este tipo de casos.
Parte de las características en estas enfermedades es que afectan más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes.
En su mayor parte son crónicas y degenerativas y reducen la esperanza de vida de las personas que las padecen, enfatizó el entrevistado.
Datos de la Organización Mundial de la Salud dan cuenta de que existen alrededor de 7 mil de estas enfermedades, las cuales afectan el 7 por ciento de la población mundial.
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Seguimiento de las enfermedades raras
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha en la que se marca la importancia de fortalecer la detección temprana y el acceso a pruebas genéticas para la detección de este tipo de casos.
Los profesionales han indicado que uno de los principales desafíos es el retraso en el diagnóstico, ya que muchas de estas patologías pueden tardar años en identificarse debido a su baja prevalencia y a la limitada disponibilidad de estudios especializados, lo que complica el inicio oportuno de tratamientos y terapias de apoyo.
Asimismo, se ha enfatizado la importancia de que las autoridades de salud impulsen políticas públicas que garanticen atención integral, medicamentos y acompañamiento multidisciplinario para los pacientes y sus familias.
También se ha insistido en la necesidad de generar mayor conciencia social, promover la investigación científica y reducir la estigmatización que enfrentan quienes viven con estos padecimientos.
* Con información de Karla Marroquín, Emisoras Unidas 89.7
